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一、診斷

根據(jù)維生素D攝入不足或日光照射缺乏史，血磷＜40mg/dl，血清堿性磷酸酶＞500IU/dl（正常兒童＜200IU/dl）。尿cAMP濃度升高。25（OH）D3是維生素在血漿中的主要存在形式，其正常值為25～125nmol/L（10～50ng/ml），佝僂病早期血清25（OH）D3即明顯降低，維生素D3醫(yī) 學教育網(wǎng)原創(chuàng)治療時則升高，當＜8ng/ml時可診斷本病，是可靠的診斷指標。但一般醫(yī)院無條件進行該項檢測，因此，多以血生化及骨骼X線檢查進行診斷。

二、鑒別診斷本病需與以下疾病鑒別。

1.先天性甲狀腺功能低下生后2～3個月開始出現(xiàn)甲狀腺功能不足現(xiàn)象，并隨月齡增大癥狀日趨明顯，如生長發(fā)育遲緩、體格明顯矮小、出牙遲、囟大而閉合晚。腹脹等，與佝僂病相似，但患兒智能低下，有特殊面容，血泊TSH、測定可資鑒別。

2.軟骨營養(yǎng)不良本病頭大。前額突出。長骨骺端膨出、胸部串珠。腹大等與佝僂病相似，但四肢及手指短粗，五指齊平，腰椎前突。臀部后突。骨骼X線可見特征性改變，如長骨粗短彎曲，干骼端變寬，呈喇叭口狀，但輪廓光整，部他骨骼可埋入擴大的干骼端中，

3.與其他病因所致的佝僂病的鑒別

（1）家族性低磷血癥：本病多為X連鎖遺傳病，其有關基因已定位于Xp22.1-p22.2，少數(shù)為常染色體隱性遺傳，也有散發(fā)病例，原發(fā)缺陷為腎小管重吸收磷和25（OH）D3羥化過程障礙。佝僂病癥狀多發(fā)生在1歲后，2～3歲后仍有活動性佝僂病表現(xiàn)。血鈣多正常，血磷明顯降低，尿磷增加。對常規(guī)治療劑量維生素D無效，需同時口服磷，且每日需給維生素D30.05～0.25μg，或1，25（OH）2D30.5～1.5μg/d.

（2）遠端腎小管酸中毒：為遠曲小管泌氫不足，在量鈉、鈣從尿中丟失，導致繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進，骨質脫鈣及佝僂病癥狀，且維生素D療效不顯著?；純汗趋阑蚊黠@，身材矮小，代謝性酸中毒，多尿，堿性尿（尿PH＞6），血鈣、磷、鉀均低，血氯高，且伴低鉀癥狀。

（3）維生素D依賴性佝僂?。撼Ｈ旧w隱性遺傳，分兩型：I型為腎臟1-羥化酶缺陷，至25（OH）D3轉變?yōu)?，25（OH）2D3過程發(fā)生障礙，血中25（OH）D3濃度增高；Ⅱ型為靶器官1，25（OH）2D3受體缺陷，血中1，25（OH）2D3濃度增高。兩型在臨床上均表現(xiàn)為重癥佝僂病，血清醫(yī).學教育網(wǎng)原創(chuàng)鈣、磷顯著降低，堿性磷酸明顯升高，并繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進。I型患兒可有高氨基酸尿癥；Ⅱ型患兒的一個重要特征為脫發(fā)。

（4）腎性佝僂?。合忍旎蚝筇煸蛩碌穆阅I功能障礙均會導致血鈣低，血磷高等鈣磷代謝紊亂；甲狀旁腺功能繼發(fā)性亢進使骨質普遍脫鈣，骨骼呈佝僂病改變。體征多于幼兒后期逐漸明顯，形成侏儒狀態(tài)。

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